دو سالہ ایڈی ملری، جو آسٹریلیا میں پہلی بار نایاب JELANS بیماری کی تشخیص ہوئی تھی، اپنے والدین کے علاج کے لیے $300K جمع کرنے کے بعد عالمی تحقیقی کوششوں کو جنم دیتی ہے۔ Two-year-old Edie Mulry, first in Australia diagnosed with rare JELANS disorder, sparks global research effort after her parents raise $300K for treatment.

این ایس ڈبلیو سے تعلق رکھنے والا دو سالہ ایڈی مولری آسٹریلیا کا پہلا بچہ ہے جس میں جے ای ایل اے این ایس کی تشخیص ہوئی ہے، یہ ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو سی آر ای ایل ڈی 1 اتپریورتن کی وجہ سے ہوتا ہے جس کی وجہ سے روزانہ 100 تک دورے پڑتے ہیں اور نشوونما میں شدید تاخیر ہوتی ہے۔ Two-year-old Edie Mulry from NSW is the first child in Australia diagnosed with JELANS, a rare genetic disorder caused by a CRELD1 mutation leading to up to 100 seizures daily and severe developmental delays. کئی سالوں کی طبی برطرفی کے بعد، جدید جینیاتی ٹیسٹنگ نے COVID-19 ہسپتال میں داخلے کے دوران شدید دورے کے واقعے کے بعد تشخیص کی تصدیق کی۔ After years of medical dismissals, advanced genetic testing confirmed the diagnosis following a severe seizure episode during a COVID-19 hospitalization. دنیا بھر میں صرف 30 معلوم کیسوں کے ساتھ اور کوئی علاج یا تحقیقی فنڈنگ کے بغیر، اس کے والدین برمنگھم یونیورسٹی میں برطانیہ میں مقیم تحقیق کی حمایت کے لیے کمیونٹی ایونٹس کے ذریعے 300, 000 ڈالر اکٹھا کر رہے ہیں۔ With only about 30 known cases worldwide and no treatments or research funding, her parents are raising $300,000 through community events to support UK-based research at the University of Birmingham. اس کوشش کا مقصد ایڈی کی میوٹیشن کے لیبارٹری میں تیار کیے گئے سیل ماڈلز تیار کرنا ہے تاکہ ممکنہ ادویات کے علاج کی جانچ کی جا سکے، جو ان اور دیگر بچوں کے لیے امید فراہم کرے جو اس بیماری میں مبتلا ہیں۔ The effort aims to develop lab-grown cell models of Edie’s mutation to test potential drug therapies, offering hope for her and other children with the condition.