نایاب ایچ-اے بی سی عارضے میں مبتلا ایک 10 سالہ لڑکے کو قلیل متوقع عمر کا سامنا کرنا پڑتا ہے لیکن ابھرتی ہوئی علاج کی تحقیق سے امید حاصل ہوتی ہے۔ A 10-year-old boy with rare H-ABC disorder faces short life expectancy but gains hope from emerging treatment research.

ہرٹفورڈشائر سے تعلق رکھنے والا ایک 10 سالہ لڑکا، فرینکی شیریڈن ہل، جس میں ایچ-اے بی سی کی تشخیص ہوئی ہے-یہ ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو دنیا بھر میں 200 سے بھی کم لوگوں کو متاثر کرتا ہے-اس کی ماں ایمی شیریڈن ہل نے کہا کہ اسے اپنی نوعمری سے پہلے زندہ نہ رہنے کی تشخیص کا سامنا ہے۔ A 10-year-old boy from Hertfordshire, Frankie Sheridan-Hill, diagnosed with H-ABC—a rare genetic disorder affecting fewer than 200 people worldwide—faces a prognosis of not surviving past his teens, his mother Amy Sheridan-Hill said. پانچ سال کی عمر میں نشوونما میں تاخیر کے بعد تشخیص ہوئی، جس میں چلنے یا بولنے میں ناکامی بھی شامل تھی، فرینکی کی حالت کی تصدیق جینیاتی جانچ کے ذریعے ہوئی۔ Diagnosed at age five after developmental delays, including inability to walk or speak, Frankie’s condition was confirmed through genetic testing. یہ بتانے کے بعد کہ "کچھ نہیں کیا جا سکتا"، ایمی نے دوسرے والدین کے ساتھ مل کر آلات اور تحقیق کے لیے فنڈز اکٹھا کرتے ہوئے ایچ-اے بی سی فاؤنڈیشن یوکے کی مشترکہ بنیاد رکھی۔ After being told “nothing can be done,” Amy co-founded the H-ABC Foundation UK with other parents, raising funds for equipment and research. سنیپٹیکس بائیو کا ایک منشیات کا امیدوار، جس کی بنیاد والدین نے مشترکہ طور پر رکھی ہے، اگلے ایک یا دو سال کے اندر کلینیکل ٹرائلز میں داخل ہو سکتا ہے، جس سے بیماری کی ترقی کو کم کرنے کی امید ہوتی ہے۔ A drug candidate from SynaptixBio, co-founded by a parent, may enter clinical trials within the next year or two, offering hope of slowing disease progression. اس دوران، فرینکی فزیوتھراپی، بوٹوکس حاصل کرتی ہے، اور نقل و حرکت کے آلات استعمال کرتی ہے۔ In the meantime, Frankie receives physiotherapy, Botox, and uses mobility aids. اس کا خاندان مستقبل کے علاج کے لیے اہل ہونے کی امید میں اسے مضبوط رکھنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے۔ His family focuses on keeping him strong in hopes of qualifying for future treatments.