ایک نایاب جینیاتی عارضہ، جس کی اکثر غلط تشخیص کی جاتی ہے، خیال سے زیادہ عام ہے، جس سے وسیع تر اسکریننگ کا مطالبہ ہوتا ہے۔ A rare genetic disorder, often misdiagnosed, is more common than believed, prompting calls for wider screening.

ایک نئی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ ایک نایاب جینیاتی حالت، جس کی پہلے بہت سے مریضوں میں غلط تشخیص کی گئی تھی، سوچ سے زیادہ عام ہو سکتی ہے، جس سے ماہرین کو وسیع تر جینیاتی اسکریننگ کی سفارش کرنے کا اشارہ ملتا ہے۔ A new study reveals that a rare genetic condition, previously misdiagnosed in many patients, may be more common than thought, prompting experts to recommend broader genetic screening. نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے محققین نے متنوع آبادیوں میں 200 سے زیادہ افراد میں اس عارضے کی نشاندہی کی، جس کی علامات کو اکثر زیادہ عام اعصابی حالات کے لیے غلط سمجھا جاتا ہے۔ Researchers at the National Institutes of Health identified the disorder in over 200 individuals across diverse populations, with symptoms often mistaken for more common neurological conditions. نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن میں شائع ہونے والے نتائج کے مطابق، ٹارگٹڈ ٹیسٹنگ کے ذریعے جلد پتہ لگانے سے نتائج میں بہتری آسکتی ہے۔ Early detection through targeted testing could improve outcomes, according to the findings published in the New England Journal of Medicine.