تین سالہ ناتھنیل کلیٹن کو این ایچ ایس جینومک ٹیسٹنگ کے ذریعے نایاب کے آئی ایف 1 اے ڈس آرڈر کی تشخیص ہوئی، جس سے قبل از وقت دیکھ بھال اور خاندانی منصوبہ بندی ممکن ہوئی۔ Three-year-old Nathaniel Clayton was diagnosed with rare KIF1A disorder via NHS genomic testing, enabling earlier care and family planning.

تین سالہ ناتھنیل کلیٹن کو لندن کے گریٹ اورمنڈ اسٹریٹ ہسپتال میں مکمل جینوم سیکوینسنگ کے بعد دنیا بھر میں تقریبا 500 بچوں کو متاثر کرنے والی ایک نایاب اعصابی خرابی KIF1A کی تشخیص ہوئی۔ Three-year-old Nathaniel Clayton received a diagnosis of KIF1A, a rare neurological disorder affecting about 500 children worldwide, after whole genome sequencing at Great Ormond Street Hospital in London. چھ ماہ کی عمر میں شروع ہونے والے ان کے بینائی کے مسائل، جینیاتی وجہ کی نشاندہی ہونے سے پہلے کئی سالوں تک طبی تشخیص کا باعث بنے۔ His vision problems, starting at six months, led to years of medical evaluations before the genetic cause was identified. تشخیص، جو این ایچ ایس کی جینومک میڈیسن سروس میں پیشرفت کی وجہ سے ممکن ہوئی، اس کے خاندان میں وضاحت لائی، خصوصی نگہداشت اور مدد تک رسائی کو قابل بنایا، اور جلد منصوبہ بندی کی اجازت دی۔ The diagnosis, made possible by advances in the NHS’s Genomic Medicine Service, brought clarity to his family, enabled access to specialized care and support, and allowed for early planning. ایک نئی تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ بچوں کی تشخیص اب اوسطا چھ سال کی عمر میں ہوتی ہے-پچھلے 100, 000 جینوم پروجیکٹ کے مقابلے میں دو سال پہلے-پہلے کی تحقیق سے ہونے والی بہتریوں کی بدولت۔ A new study found children are now diagnosed at an average age of six—two years earlier than under the previous 100,000 Genomes Project—thanks to improvements driven by earlier research. اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، ابتدائی تشخیص ہدف شدہ مداخلتوں اور خاندانی تیاری کے ذریعے بہتر نتائج کی حمایت کرتی ہے۔ Though there is no cure, early diagnosis supports better outcomes through targeted interventions and family preparedness. ناتھنیل اب بصارت سے محروم بچوں کے لیے ایک اسکول میں پڑھتا ہے اور بڑا بھائی بن گیا ہے، اس کی بہن نے اس کی حالت نہ ہونے کی تصدیق کی ہے۔ Nathaniel now attends a school for visually impaired children and has become a big brother, with his sister confirmed not to have the condition.