ایک مطالعہ ایس این سی اے جین اتپریورتن کو پارکنسنز سے جوڑتا ہے، جو دوبارہ پروگرام شدہ دماغی خلیوں کے ذریعے علامات سے کئی سال پہلے ابتدائی پتہ لگانے کے قابل بناتا ہے۔ A study links a SNCA gene mutation to Parkinson’s, enabling early detection years before symptoms via reprogrammed brain cells.

وولونگونگ یونیورسٹی کے پروفیسر لیزان اوئی کا ایک نیا مطالعہ پارکنسنز کی بیماری سے منسلک ایس این سی اے جین میں جینیاتی تغیر پر مرکوز ہے، جو دماغی خلیوں میں نقصان دہ پروٹین کی تعمیر کا سبب بنتا ہے۔ A new study by University of Wollongong’s Professor Lezanne Ooi focuses on a genetic mutation in the SNCA gene linked to Parkinson’s disease, which causes harmful protein buildup in brain cells. ری پروگرامنگ تکنیک کا استعمال کرتے ہوئے، محققین بیماری کے ابتدائی عمل کا مطالعہ کرنے کے لیے انسانی خلیوں کو متاثرہ دماغی خلیوں میں تبدیل کر رہے ہیں، جس کا مقصد موٹر علامات ظاہر ہونے سے کئی سال پہلے تشخیص کو قابل بنانا ہے۔ Using reprogramming techniques, researchers are transforming human cells into affected brain cells to study early disease processes, aiming to enable diagnosis years before motor symptoms appear. غیر موٹر علامات جیسے بو کی کمی حرکت کے مسائل سے دو دہائیوں تک پہلے ہو سکتی ہے، جو ابتدائی مداخلت کے لیے ایک ونڈو پیش کرتی ہے۔ Non-motor signs like loss of smell may precede movement issues by up to two decades, offering a window for early intervention. یہ تحقیق لیب ماڈلز کو بہتر بنا سکتی ہے، علاج کی ترقی کو تیز کر سکتی ہے، اور موروثی خطرے والے خاندانوں کو تاخیر سے ہونے والی تشخیص سے بچنے میں مدد کر سکتی ہے، جیسا کہ امیلیا ڈو کی ماں جیسے معاملات میں دیکھا گیا ہے، جن کی بعد کی تشخیص علاج اور طرز زندگی میں تبدیلیوں کے ذریعے نقل و حرکت اور اعتماد کو بہتر بناتی ہے۔ The research could improve lab models, accelerate treatment development, and help families with hereditary risk avoid delayed diagnoses, as seen in cases like Amelia Dowe’s mother, whose later diagnosis led to improved mobility and confidence through treatment and lifestyle changes.