انگلینڈ میں ایک بچے لڑکے کو نوزائیدہ جینیاتی اسکریننگ کے ذریعے چار ہفتوں میں نایاب آنکھوں کے کینسر کی تشخیص ہوئی، جس سے ابتدائی علاج اور بہتر بینائی کے نتائج برآمد ہوئے۔ A baby boy in England was diagnosed with rare eye cancer at four weeks via newborn genetic screening, enabling early treatment and better vision outcomes.

برمنگھم کے چھ ماہ کے فریڈی انڈرھے کو انگلینڈ میں قومی نوزائیدہ جینیاتی اسکریننگ مطالعہ کے ذریعے چار ہفتوں کی عمر میں موروثی ریٹینوبلاسٹوما، ایک نایاب آنکھ کے کینسر کی تشخیص ہوئی تھی۔ Six-month-old Freddie Underhay of Birmingham was diagnosed with hereditary retinoblastoma, a rare eye cancer, at four weeks old through a national newborn genetic screening study in England. آر بی 1 جین میوٹیشن کی وجہ سے ہونے والی اس حالت کا پتہ جنریشن اسٹڈی کے حصے کے طور پر نال کے خون کی پوری جینوم سیکوینسنگ کے ذریعے لگایا گیا، جو جینومکس انگلینڈ اور این ایچ ایس انگلینڈ کی ایک تحقیقی پہل ہے۔ The condition, caused by an RB1 gene mutation, was detected via whole genome sequencing of umbilical cord blood as part of the Generation Study, a research initiative by Genomics England and NHS England. علامات یا خاندانی تاریخ کے بغیر کی گئی ابتدائی تشخیص نے برمنگھم چلڈرن ہسپتال میں لیزر تھراپی اور کیموتھراپی کے ساتھ فوری علاج کی اجازت دی، جس سے اس کی بینائی کو برقرار رکھنے کے امکانات میں نمایاں بہتری آئی۔ The early diagnosis, made without symptoms or family history, allowed prompt treatment with laser therapy and chemotherapy at Birmingham Children’s Hospital, significantly improving the chances of preserving his vision. مطالعہ، جو اب 51 اسپتالوں میں فعال ہے، کا مقصد 200 سے زیادہ نایاب جینیاتی حالات کے لیے 100, 000 نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کرنا ہے، جس میں ماہرین نتائج کو تبدیل کرنے کے لیے ابتدائی مداخلت کے امکان کو اجاگر کرتے ہیں۔ The study, now active at 51 hospitals, aims to screen up to 100,000 newborns for over 200 rare genetic conditions, with experts highlighting the potential for early intervention to transform outcomes. فریڈی جیسے خاندان گہرے شکریہ کا اظہار کرتے ہیں، امید کرتے ہیں کہ اسکریننگ وسیع پیمانے پر دستیاب ہو جائے گی۔ Families like Freddie’s express deep gratitude, hoping the screening will become widely available.