محققین نے مریض میں نایاب جینیاتی بیماری کی نشاندہی کی ہے، جو طبی سائنس میں پہلی ہے۔

میساچوسٹس جنرل ہسپتال کے محققین نے مریض رتھویک کپالی میں ایک نایاب جینیاتی غیر کوڈنگ ویسکولر بیماری کی نشاندہی کی ہے، جو اپنی نوعیت کی پہلی دریافت ہے۔ رتھویک، جس نے متعدد صحت کے چیلنجوں کا سامنا کیا ہے، وہ واحد معروف شخص ہے جس میں یہ مخصوص مائیکرو آر این اے میوٹیشن ہے۔ یہ پیش رفت اسی طرح کی نایاب بیماریوں کے لیے نئے علاج کا باعث بن سکتی ہے اور انسانی جینیات کے بارے میں ہماری سمجھ کو بڑھا سکتی ہے۔

2 مہینے پہلے
16 مضامین