برازیل کے محققین نے نایاب عوارض، مونوجینک ذیابیطس اور ٹی سیل اسامانیتاوں کے سنڈروم کی تشخیص کے لیے exome ترتیب کا استعمال کیا، ایک نوجوان لڑکے میں اوورلیپنگ حالات میں، نمو کی خرابیوں کی تشخیص میں اس کی تاثیر کا مظاہرہ کیا۔ Brazilian researchers used exome sequencing to diagnose rare disorders, monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome, in a young boy with overlapping conditions, demonstrating its effectiveness in diagnosing growth disorders.

برازیل کے محققین کی طرف سے کی گئی ایک حالیہ تحقیق میں ایک نوجوان لڑکے کا کیس پیش کیا گیا جس میں علامات اور اوورلیپنگ حالات کی ایک سیریز تھی، جس سے تشخیص مشکل ہو جاتا ہے۔ A recent study conducted by Brazilian researchers presented the case of a young boy with a series of symptoms and overlapping conditions, making diagnosis difficult. جینوم کے پروٹین کوڈنگ والے علاقے کا تجزیہ کرنے کے لیے exome سیکوینسنگ کا استعمال کرتے ہوئے، محققین نے GCK اور BCL11B میں جینیاتی تبدیلیاں دریافت کیں، جس کی وجہ سے نایاب عوارض - مونوجینک ذیابیطس اور ٹی سیل اسامانیتا کے سنڈروم کی نشاندہی ہوئی۔ By using exome sequencing to analyze the protein-coding region of the genome, researchers discovered genetic alterations in GCK and BCL11B, which led to the identification of rare disorders - monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome. اس اہم دریافت سے پتہ چلتا ہے کہ جینیاتی ترتیب ترقی کی خرابیوں کی تشخیص میں مؤثر ثابت ہو سکتی ہے، جو مریضوں کے علاج کے فیصلوں کو نمایاں طور پر متاثر کرتی ہے۔ This groundbreaking discovery shows that genetic sequencing can be effective in diagnosing growth disorders, significantly impacting the patients' treatment decisions.