BC چلڈرن ہسپتال کے محققین نے ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری دریافت کی ہے جو کہ ایک زیادہ فعال MARK4 جین سے منسلک ہے جس کی وجہ سے بچوں میں نشوونما میں تاخیر اور دورے پڑتے ہیں۔ Researchers at BC Children's Hospital discover a rare genetic disease linked to an overactive MARK4 gene causing developmental delays and seizures in children.

بی سی چلڈرن ہسپتال کے محققین نے ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری دریافت کی ہے جو بچوں میں نشوونما میں تاخیر اور دوروں کا باعث بنتی ہے۔ Researchers at BC Children's Hospital have discovered a rare genetic disease causing developmental delays and seizures in children. یہ بیماری، ایک زیادہ فعال MARK4 جین سے منسلک، نوجوان دماغوں کی صحت مند نشوونما کو متاثر کرتی ہے اور یہ ہزاروں نایاب بیماریوں میں سے ایک ہے جو برٹش کولمبیا میں پیدا ہونے والے 25 میں سے ایک بچے کو متاثر کرتی ہے۔ The disease, linked to an overactive MARK4 gene, affects the healthy development of young brains and is one of the thousands of rare diseases impacting one in 25 children born in British Columbia. ہسپتال کے پریسجن ہیلتھ انیشیٹو کا مقصد مشین لرننگ اور جینیاتی تحقیق جیسی جدید ٹیکنالوجیز کا استعمال کرتے ہوئے نایاب بیماریوں کی تشخیص کی کامیابی کی شرح کو موجودہ 50% سے 75% تک بڑھانا ہے۔ The hospital's Precision Health Initiative aims to increase the success rate of rare disease diagnoses by 25%, from the current 50% to 75%, by using advanced technologies like machine learning and genetic research.

February 15, 2024

12 مضامین